ایسنا/ گلوکوم یا آب‌سیاه بیماری‌ای است که می‌تواند بی‌سروصدا به عصب بینایی آسیب بزند و در صورت شناسایی دیرهنگام، بینایی را به‌طور برگشت‌ناپذیر کاهش دهد. آزمایشی ژنتیکی برای برآورد خطر این بیماری طراحی شده که ممکن است به شناسایی افرادی کمک کند که به مراقبت و پیگیری نزدیک‌تری نیاز دارند.
آب‌سیاه به گروهی از بیماری‌های چشمی گفته می‌شود که در آن‌ها عصب بینایی، یعنی بخشی از چشم که پیام‌های بینایی را به مغز می‌رساند، آسیب می‌بیند. شایع‌ترین نوع آن آب‌سیاه زاویه‌باز است. این بیماری معمولاً در مراحل ابتدایی نشانه آشکاری ندارد؛ بنابراین ممکن است فرد تا زمانی که آسیب جدی‌تر نشده، متوجه ابتلا نشود. از آنجا که بینایی ازدست‌رفته بر اثر آسیب آب‌سیاه قابل بازگشت نیست، تشخیص زودهنگام اهمیت زیادی دارد.
حدود نیمی از افراد مبتلا به آب‌سیاه از بیماری خود خبر ندارند؛ حتی در کشورهایی که دسترسی به خدمات چشم‌پزشکی مناسب است. سنجش فشار چشم یکی از راه‌های رایج ارزیابی خطر به شمار می‌رود، اما به‌تنهایی همه افرادی را که ممکن است در معرض بیماری باشند شناسایی نمی‌کند. به همین دلیل، بررسی راه‌هایی که بتوانند خطر ابتلا یا شدت احتمالی بیماری را بهتر پیش‌بینی کنند، می‌تواند برای انتخاب زمان مناسب معاینه و درمان مفید باشد.
پژوهشگران مؤسسه QIMR برگوفر و دانشگاه فلیندرز استرالیا، همراه با همکاران بین‌المللی خود، آزمایشی ژنتیکی را برای برآورد خطر ابتلا به آب‌سیاه بررسی کردند. به زبان ساده، هدف آن‌ها این بود که ببینند آیا ترکیب اطلاعات ژنتیکی افراد می‌تواند مشخص کند چه کسانی احتمال بیشتری برای ابتلا یا نیاز به درمان جدی‌تر دارند.
در این روش، پژوهشگران یک «امتیاز خطر چندژنی» ساختند. این امتیاز اثر تعداد زیادی تفاوت کوچک در ژن‌ها را با هم ترکیب می‌کند و در نهایت یک برآورد کلی از خطر ارثی هر فرد به دست می‌دهد. برای تهیه نسخه تازه، داده‌های ژنتیکی بیش از شش میلیون نفر بررسی شد که نزدیک به ۳۰۰ هزار نفر از آن‌ها آب‌سیاه داشتند. نسخه پیشین این ابزار که در سال ۲۰۲۰ منتشر شده بود، بر اطلاعات حدود هشت هزار فرد مبتلا تکیه داشت. پژوهشگران امتیاز تازه را در گروه‌هایی با تبار اروپایی، آفریقایی، شرق آسیایی، جنوب آسیایی و اسپانیایی‌تبار نیز آزمودند.
نتایج که در نشریه علمی «Ophthalmology» منتشر شده‌اند، نشان دادند در میان افراد با تبار اروپایی، کسانی که در بالاترین ده درصد امتیاز خطر ژنتیکی قرار داشتند، ده برابر بیشتر از سایر افراد احتمال داشت آب‌سیاه داشته باشند. در نسخه قبلی آزمایش، این افزایش خطر حدود چهار برابر بود. پژوهش همچنین نشان داد افراد این گروه پرخطر، به‌طور میانگین حدود ۲۵ سال زودتر از افراد قرارگرفته در پایین‌ترین ده درصد با بیماری روبه‌رو می‌شدند. این اعداد درباره تفاوت در احتمال خطر هستند و به این معنا نیستند که ابتلای هر فردی در گروه پرخطر قطعی است.
امتیاز ژنتیکی در برآورد شدت بیماری هم اطلاعاتی فراهم کرد. در یک مطالعه بلندمدت روی افرادی که به آب‌سیاه مشکوک بودند یا نشانه‌های اولیه بیماری را داشتند، تا ۸۰سالگی ۲۴ درصد افراد گروه پرخطر به جراحی آب‌سیاه نیاز پیدا کردند؛ در گروه کم‌خطر، هیچ‌کس به این جراحی نیاز نداشت. این امتیاز همچنین به شناسایی افرادی کمک کرد که احتمال بیشتری داشت به درمان شدیدتر نیاز پیدا کنند یا اعضای خانواده‌شان نیز درگیر بیماری باشند. پژوهشگران گزارش کردند که این اطلاعات، افزون بر اندازه‌گیری فشار چشم، به پیش‌بینی خطر کمک می‌کند.
برای درک بهتر این برآوردها، پژوهشگران نمونه‌ای از افراد سالم ۶۵ساله با تبار اروپایی ارائه کردند: اگر فرد در میان ۲۰ درصد دارای بالاترین خطر ژنتیکی باشد، احتمال ابتلای او طی ده سال آینده حدود ۱۰ درصد برآورد می‌شود. برای فردی در میان ۲۰ درصد دارای پایین‌ترین خطر، این احتمال حدود ۰٫۴ درصد است. این ارقام البته تخمین‌های گروهی‌اند و سرنوشت قطعی یک فرد را تعیین نمی‌کنند و ارزیابی پزشکی و پیگیری چشم همچنان اهمیت دارد.
کاربرد احتمالی این آزمایش، کمک به پزشکان برای تصمیم‌گیری درباره زمان و شدت پیگیری است: افراد پرخطر می‌توانند زودتر یا با فاصله‌های کوتاه‌تر معاینه شوند و درمانشان در زمان مناسب آغاز شود، در حالی که ممکن است از آزمایش‌های غیرضروری برای افراد کم‌خطر کاسته شود.
به گفته پژوهشگران، چنین رویکردی می‌تواند مراقبت را متناسب‌تر با وضعیت هر فرد کند و منابع درمانی را به کسانی برساند که بیشتر به آن نیاز دارند. با این حال، برای تعیین اینکه افزودن آزمایش به برنامه‌های غربالگری هدفمند از نظر هزینه و فایده مناسب است یا نه، پژوهش‌های بیشتری لازم است.
این آزمایش در همه جمعیت‌هایی که بررسی شدند توانست گروه‌های پرخطر را شناسایی کند، اما عملکرد آن در افراد با تبار اروپایی بهتر بود. محققان علت این تفاوت را بیشتر بودن داده‌های ژنتیکی بزرگ از این جمعیت می‌دانند. بنابراین، افزایش داده‌های مربوط به جمعیت‌های دیگر از اولویت‌های مرحله بعدی پژوهش است؛ موضوعی که برای دقیق‌تر و منصفانه‌تر شدن برآورد خطر در گروه‌های گوناگون اهمیت دارد.
